整理／Miki
細胞療法是癌症治療的新趨勢，也為罕病患者綻放一線曙光。目前全球每年進行超過4萬例造血幹細胞移植，包含白血病、淋巴癌、固態癌、嚴重再生不良貧血及各類先天性遺傳疾病等，都可利用造血幹細胞移植來治療！
愈早接受幹細胞移植手術 成功機率愈高
造血幹細胞移植需要各科團隊專家合作，在過去不僅具備一定風險，流程也十分複雜。以傳統做法來說，過去在移植造血幹細胞前，病患必須接受放射線或高劑量化學治療，由於毒性較高，該療法只限於年輕患者；近年由於移植技術進展迅速，年齡早已不是問題，這是因為有了多種新型抗排斥、抗黴菌、抗病毒、止吐等藥物問世，支持性照顧也變得更加全面，才可讓患者安全地接受手術，也不必過度擔心副作用、併發症的發生。根據多項研究證實，患者愈早接受移植，成功的機率就愈高，只要經過醫師評估條件許可，從嬰幼兒到年長者都可以接受移植。日前，成大醫院造血幹細胞移植團隊對外發布新聞稿，現年五歲的安安在剛出生時就被確診罹患「嚴重複合型免疫缺乏症」（Severe Combined Immunodeficiency）」，後來接受了造血幹細胞移植手術，才順利找回健康。
嚴重複合型免疫缺乏症 須在出生三月內介入治療
「嚴重複合型免疫缺乏症」是一種罕見遺傳性疾病，成因來自免疫系統中T細胞的數目低下、功能缺陷而引起，發生率為5萬～7.5萬名新生兒中，會出現一名患者。此病患者多在3～6個月大時出現症狀，由於缺乏免疫功能，非常容易遭到細菌、病毒、黴菌的嚴重重複性感染，包含慢性中耳炎、鼻竇炎、呼吸道感染、口腔黏膜感染，以及皮膚黏膜嚴重損害導致的剝落性皮膚炎、皮膚紅疹、舌黏膜深部潰瘍等，都有可能發生。不僅如此，患者還會伴隨長期腹瀉、營養不良、生長遲緩等症狀，若未積極介入治療，多數會在出生後一年內死亡。
如此棘手的疾病，該如何治療才好？根據財團法人罕見疾病基金會網站，治療方法可分為症狀治療、酵素補充療法（僅適用於Adenosine deaminase缺乏的患者）、基因治療（尚屬實驗階段），以及骨髓移植或臍帶血幹細胞移植。由於患者免疫力極差，非常容易遭到感染，若能在出生三個月內早期診斷，並進行骨髓移植或臍帶血幹細胞移植，都可望有效提升免疫力，超過95%以上患者可以存活，其中又以親屬間「人類白血球抗原（HLA）」相合的骨髓幹細胞移植存活率最好。然而，若在三個月後才接受移植，則只有低於70%的患者能長期存活，足見罕病要早期發現、早期治療的重要性。
異體造血幹細胞移植 需配對成功才可捐贈
若無法使用自體造血幹細胞，患者的手足通常是最佳捐贈者。先前〔認識幹細胞〕專欄曾提到，要進行異體造血幹細胞的移植之前，患者必須先做「人類白血球抗原（HLA）」的配對。每個人都只有四分之一的機率和手足擁有相同的白血球抗原（HLA），一半的機率是一半相同（HLA-半相合）；即使捐贈者、受贈者雙方的HLA沒有「全相合」，也能夠利用「半相合」造血幹細胞移植方式，也就是從旁系親屬、骨髓庫中尋找配對者。簡單來說，只要捐贈者來源愈多，就能讓更多患者找到合適的配對捐贈者，也更有機會重獲健康。
很幸運地，安安在出生後立即接受新生兒篩檢，在還沒有被感染的情況下就發現罹患罕病，再加上她有一位當時年約一歲半的姐姐，經檢驗確認兩人的白血球抗原相符後，醫療團隊便決定由姐姐擔任捐贈者，及時進行造血幹細胞移植手術。術後，安安的免疫力順利獲得提升，也從無菌保溫箱移轉到一般病房，後續再經過半年的住院觀察與治療，不僅終於讓病況穩定下來，而且預後良好，現在已經平安長大。
新生兒早期篩檢 是父母送給孩子的第一份禮物
隨著時代演進，醫療科技愈加發達，幹細胞療法有了相當長足的進步，而一支優秀的造血幹細胞移植團隊，應由血液腫瘤科、小兒科、內科、感染科等專科醫師，以及骨髓移植護理師、專科護理師、醫檢師通力合作，並搭配社工師、營養師、藥師、心理師等專業人員共同組成。如此多科別的專業團隊，才可為患者提供安全的移植治療。若讀者欲知相關醫療資訊，請上「財團法人罕見疾病基金會」查詢，或尋求專科醫師問診。
最後也提醒讀者，「嚴重複合型免疫缺乏症」的患者在剛出生時並無明顯徵兆，唯有接受新生兒早期篩檢，才有機會發現各項隱性疾病，早期介入治療。為了避免延誤治療時機，建議家長們務必將新生兒篩檢列入常規項目，當作給孩子的第一份禮物。若經醫師評估、診斷需要進行造血幹細胞移植，就該盡早進行相關準備，才能讓孩子順利恢復健康！★ 財團法人罕見疾病基金會官網：www.tfrd.org.tw/tfrd/home ★
